Trisomie

La trisomie est un cas particulier d’ aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque.

Le terme trisomique s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down, mais les trisomies peuvent concerner n'importe quelle paire de chromosomes. Selon le chromosome concerné, et le type de trisomie (mosaïque ou non), l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel ( fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants.

Trisomies autosomales

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