Translocation (génétique)

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La translocation est une mutation génétique caractérisée par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.

Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation. Un risque de trisomie et de monosomie partielles existe cependant pour la descendance si les cellules germinales sont également porteuses de cette altération. Il peut toutefois arriver que les points de cassure d'une translocation se situent à l'intérieur d'un gène important, provoquant une interruption de ce gène. Dans ce cas, cette translocation même si elle est équilibrée peut être causale d'un syndrome pathologique ou d'une anomalie phénotypique chez le porteur.

Si la translocation implique une perte ou un gain de matériel chromosomique et par conséquent une perte ou un gain de certains gènes, elle est qualifiée de déséquilibrée. Un risque important de malformation congénitale et/ou de retard mental existe pour le premier individu atteint par cette translocation.

Origine

Une translocation se produit généralement lors de la méiose cellulaire. Cependant, certaines translocations rarissimes se produisent lors de la mitose cellulaire.

Cas possible de cellules filles obtenues avec une translocation lors de la méiose
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