Mucopolysaccharidose

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux.

Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années.

TypePhénotypeNuméro MIMTransmissionGèneSignes cliniquesDéficit enzymatique
IHSyndrome de Hurler607014RécessiveIDUACataracte précoceAlpha-L-iduronidase
ISMaladie de Scheie607016RécessiveIDUAAlpha-L-iduronidase
IH/SMaladie de Scheie Hurler607015RécessiveIDUAAlpha-L-iduronidase
IIMaladie de Hunter309900Récessive à l'XIDSIduronate-2-sulfatase
IIIMaladie de Sanfilippo252900RécessiveSGSHHéparane-N-sulfatase
IVMaladie de Morquio253010RécessiveGLB1Galactosamine-6-sulfatase
VIMaladie de Maroteaux-Lamy253200RécessiveARSDArylsulfatase B
VIIMaladie de Sly253220RécessiveGUSBBêta-glucuronidase


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