Maladie de Hunter

La maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type II), qui présente des formes plus ou moins sévères.
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales.

Dans ce cas une mutation au sein d'un gène codant une enzyme nécessaire aux cellules pour leur permettre de dégrader certains sucres toxiques (les glycosaminoglycanes parfois notés GAG), lesquels s'accumulent alors dans les cellules en finissant par inhiber les fonctions d'organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le cerveau (la maladie étant alors parfois source de retards de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce)[1].

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