Maladie de Hunter

La maladie de Hunter est une mucopolysaccharidose (de type II). Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales.

Causes

La maladie touche principalement les hommes car elle est portée par le chromosome X (transmise par la femme selon un mode récessif, l'homme porteur ne pouvant apporter de chromosome X sain qui "protégerait" son fils de la maladie).

La maladie est liée au déficit enzymatique de l' iduronate 2 sulfatase (IDS).

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