Liste des maladies constitutionnelles de l'os

Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. Les maladies constitutionnelles de l' os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l' organisme.

Les maladies constitutionnelles de l'os se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.

Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d'autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie.

Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables

Nombre d’affections dites génétiques comportent une atteinte des os et du squelette.

Ce nombre va croissant et les distinctions entre dysplasies, maladies métaboliques de l'os, dysostose et syndrome malformatif s’estompent.

Dans un but de classification, les critères pathogéniques et moléculaires s’intègrent aux critères morphologiques, mais ces affections sont encore reconnues et décrites grâce aux signes cliniques et aux aspects radiologiques.

Les preuves moléculaires, non seulement conduisent à confirmer les entités individuelles et à la constitution de nouveaux regroupements, mais aussi ces preuves moléculaires permettent de décrire des entités proches mais distinctes et révèlent une hétérogénéité des mécanismes moléculaires à ce jour inattendue.

Ainsi, les preuves moléculaires ne simplifient pas nécessairement le travail nosologique et n'accroissent pas seulement le nombre des entités. Il faut en attendre une complexité croissante.

De fait, c’est bien la mise à jour et la revue des entités classiques [1] associant atteinte du squelette et anomalies génétiques sous la forme d’une nosologie renouvelée [2] qui peut contribuer à une assistance diagnostique pratique et favoriser la description de nouvelles entités.

Cette nosologie mise à jour stimule, enfin, tout en la canalisant, la recherche en biologie du squelette et en affections génétiques.

Other Languages